基因很少只以一种形式存在。等位基因是位于染色体同一位点上的基因的不同版本之一。不同的等位基因是通过突变产生的，它们可能产生不同的性状，也可能使性状保持不变。

人类大多数基因都遗传两个等位基因，分别来自父母双方。当两个等位基因相同时，个体在该位点上为纯合子；当两个等位基因不同时，个体为杂合子。等位基因之间的关系——显性、隐性或不完全——决定了性状的表达方式。

群体遗传学家通过追踪等位基因频率来研究进化和疾病风险。单个核苷酸的差异就可能产生一个新的等位基因，并导致严重的医学后果，这在许多遗传性疾病中都有体现。PCR 和测序等实验室技术可用于在研究和临床环境中识别特定的等位基因。

• 基因的另一种版本
• 位于同一染色体位点
• 二倍体生物中成对遗传
• 可以是显性、隐性或共显性