Los genes rara vez existen en una sola forma. Un alelo es una de las versiones alternativas de un gen que puede ocupar el mismo locus en un cromosoma. Los diferentes alelos surgen por mutación y pueden producir distintas versiones de un rasgo o dejarlo inalterado.

Los seres humanos heredan dos alelos para la mayoría de los genes, uno de cada progenitor. Cuando los alelos coinciden, el individuo es homocigoto en ese locus. Cuando difieren, el individuo es heterocigoto. La relación entre los alelos —dominante, recesiva o incompleta— determina cómo se manifiesta el rasgo.

Los genetistas de poblaciones rastrean las frecuencias alélicas para estudiar la evolución y el riesgo de enfermedades. Una sola diferencia de nucleótido puede crear un nuevo alelo con importantes consecuencias médicas, como se observa en muchos trastornos hereditarios. Técnicas de laboratorio como la PCR y la secuenciación identifican alelos específicos en la investigación y en entornos clínicos.

• Versión alternativa de un gen
• Ocupa el mismo locus cromosómico
• Se heredan en pares en organismos diploides.
• Puede ser dominante, recesivo o codominante.