Genele rareori există într-o singură formă. O alelă este una dintre versiunile alternative ale unei gene care poate ocupa același locus pe un cromozom. Alele diferite apar prin mutație și pot produce versiuni distincte ale unei trăsături sau pot lăsa trăsătura neschimbată.

Oamenii moștenesc două alele pentru majoritatea genelor, câte una de la fiecare părinte. Când alelele se potrivesc, individul este homozigot la acel locus. Când diferă, individul este heterozigot. Relația dintre alele - dominantă, recesivă sau incompletă - determină modul în care apare trăsătura.

Geneticienii populațiilor urmăresc frecvențele alelelor pentru a studia evoluția și riscul de boală. O singură diferență de nucleotide poate crea o nouă alelă cu consecințe medicale majore, așa cum se observă în multe tulburări ereditare. Tehnicile de laborator precum PCR și secvențierea identifică alele specifice în cercetare și în contexte clinice.

• Versiune alternativă a unei gene
• Ocupă același locus cromozomial
• Moștenit în perechi la organismele diploide
• Poate fi dominantă, recesivă sau codominanta