Гены редко существуют только в одной форме. Аллель — это одна из альтернативных версий гена, которая может занимать один и тот же локус на хромосоме. Различные аллели возникают в результате мутации и могут приводить к появлению различных вариантов признака или оставлять признак неизменным.

Человек наследует два аллеля большинства генов, по одному от каждого родителя. Если аллели совпадают, индивид является гомозиготным по данному локусу. Если они различаются, индивид является гетерозиготным. Соотношение между аллелями — доминантное, рецессивное или неполное — определяет, как проявляется признак.

Генетики-популяционисты отслеживают частоту аллелей для изучения эволюции и риска заболеваний. Разница всего в одном нуклеотиде может создать новый аллель с серьезными медицинскими последствиями, как это наблюдается при многих наследственных заболеваниях. Лабораторные методы, такие как ПЦР и секвенирование, позволяют идентифицировать специфические аллели в исследовательских и клинических условиях.

• Альтернативная версия гена
• Занимает тот же хромосомный локус
• Наследуется парами у диплоидных организмов.
• Может быть доминантным, рецессивным или кодоминантным