نادراً ما توجد الجينات بشكل واحد فقط. الأليل هو أحد الأشكال البديلة للجين الذي يمكن أن يشغل نفس الموضع على الكروموسوم. تنشأ الأليلات المختلفة من خلال الطفرات، وقد تُنتج أشكالاً مختلفة من الصفة أو تُبقيها دون تغيير.

يرث البشر أليلين لمعظم الجينات، واحد من كل والد. عندما يتطابق الأليلان، يكون الفرد متماثل الزيجوت في ذلك الموضع الجيني. وعندما يختلفان، يكون الفرد متغاير الزيجوت. وتحدد العلاقة بين الأليلين - سائد، متنحي، أو غير مكتمل - كيفية ظهور الصفة.

يتتبع علماء الوراثة السكانية ترددات الأليلات لدراسة التطور ومخاطر الأمراض. قد يؤدي اختلاف نيوكليوتيد واحد إلى ظهور أليل جديد ذي عواقب طبية وخيمة، كما هو الحال في العديد من الاضطرابات الوراثية. وتُستخدم تقنيات مخبرية مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) والتسلسل الجيني لتحديد أليلات محددة في البحوث والدراسات السريرية.

• نسخة بديلة من الجين
• يشغل نفس الموضع الكروموسومي
• تُورث في أزواج في الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية
• يمكن أن تكون سائدة أو متنحية أو مشتركة السيادة