Os genes raramente existem apenas numa forma. Um alelo é uma das versões alternativas de um gene que pode ocupar o mesmo locus num cromossoma. Diferentes alelos surgem através de mutação e podem produzir versões distintas de uma característica ou deixar a característica inalterada.

Os seres humanos herdam dois alelos para a maioria dos genes, um de cada progenitor. Quando os alelos são iguais, o indivíduo é homozigoto nesse locus. Quando são diferentes, o indivíduo é heterozigoto. A relação entre os alelos — dominante, recessiva ou incompleta — determina a forma como a característica se manifesta.

Os geneticistas populacionais acompanham as frequências alélicas para estudar a evolução e o risco de doença. Uma única diferença de nucleótidos pode criar um novo alelo com importantes consequências médicas, como se observa em muitas doenças hereditárias. As técnicas laboratoriais como a PCR e a sequenciação identificam alelos específicos na investigação e na prática clínica.

• Versão alternativa de um gene
• Ocupa o mesmo locus cromossómico.
• Herdados aos pares em organismos diploides.
• Pode ser dominante, recessivo ou codominante.