Gener existerar sällan i endast en form. En allel är en av de alternativa versionerna av en gen som kan uppta samma lokus på en kromosom. Olika alleler uppstår genom mutation och kan producera distinkta versioner av en egenskap eller lämna egenskapen oförändrad.

Människor ärver två alleler för de flesta gener, en från varje förälder. När allelerna matchar är individen homozygot på det stället. När de skiljer sig åt är individen heterozygot. Släktskapet mellan alleler – dominant, recessiv eller inkomplett – avgör hur egenskapen ser ut.

Populationsgenetiker spårar allelfrekvenser för att studera evolution och sjukdomsrisk. En enda nukleotidskillnad kan skapa en ny allel med stora medicinska konsekvenser, vilket ses vid många ärftliga sjukdomar. Laboratorietekniker som PCR och sekvensering identifierar specifika alleler i forskning och kliniska miljöer.

• Alternativ version av en gen
• Upptar samma kromosomala lokus
• Ärvs parvis i diploida organismer
• Kan vara dominant, recessiv eller kodominant