Gen hiếm khi chỉ tồn tại ở một dạng duy nhất. Allele là một trong những phiên bản khác nhau của gen có thể cùng nằm trên cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể. Các allele khác nhau phát sinh thông qua đột biến và có thể tạo ra các phiên bản khác nhau của một đặc điểm hoặc giữ nguyên đặc điểm đó.

Con người thừa hưởng hai alen cho hầu hết các gen, một từ mỗi bố và một mẹ. Khi các alen trùng khớp, cá thể đó là đồng hợp tử tại vị trí gen đó. Khi chúng khác nhau, cá thể đó là dị hợp tử. Mối quan hệ giữa các alen—trội, lặn hoặc không hoàn toàn—quyết định cách biểu hiện của đặc điểm đó.

Các nhà di truyền học quần thể theo dõi tần số alen để nghiên cứu sự tiến hóa và nguy cơ mắc bệnh. Một sự khác biệt về nucleotide duy nhất có thể tạo ra một alen mới với những hậu quả y tế nghiêm trọng, như đã thấy trong nhiều bệnh di truyền. Các kỹ thuật trong phòng thí nghiệm như PCR và giải trình tự xác định các alen cụ thể trong nghiên cứu và môi trường lâm sàng.

• Phiên bản khác của gen
• Chiếm cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể
• Được di truyền theo cặp ở các sinh vật lưỡng bội.
• Có thể là trội, lặn hoặc đồng trội.