Genen bestaan ​​zelden slechts in één vorm. Een allel is een van de alternatieve versies van een gen die dezelfde locus op een chromosoom kunnen innemen. Verschillende allelen ontstaan ​​door mutatie en kunnen verschillende varianten van een eigenschap produceren of de eigenschap onveranderd laten.

Mensen erven voor de meeste genen twee allelen, één van elke ouder. Wanneer de allelen overeenkomen, is het individu homozygoot op die locus. Wanneer ze verschillen, is het individu heterozygoot. De relatie tussen de allelen – dominant, recessief of incompleet – bepaalt hoe de eigenschap zich manifesteert.

Populatiegenetici volgen allelfrequenties om evolutie en ziekterisico's te bestuderen. Een enkel nucleotideverschil kan een nieuw allel creëren met grote medische gevolgen, zoals te zien is bij veel erfelijke aandoeningen. Laboratoriumtechnieken zoals PCR en sequentiebepaling identificeren specifieke allelen in onderzoeks- en klinische omgevingen.

• Alternatieve versie van een gen
• Bezet dezelfde chromosomale locus
• Wordt in paren overgeërfd bij diploïde organismen
• Kan dominant, recessief of codominant zijn.