遺伝子は、単一の形態のみで存在することは稀である。対立遺伝子とは、染色体上の同じ遺伝子座を占めることができる、遺伝子の異なる形態の1つである。異なる対立遺伝子は突然変異によって生じ、形質の異なる形態を生み出す場合もあれば、形質を変化させない場合もある。

ヒトはほとんどの遺伝子について、両親からそれぞれ1つずつ、合計2つの対立遺伝子を受け継ぐ。対立遺伝子が一致する場合、その遺伝子座において個体はホモ接合体となる。対立遺伝子が異なる場合、個体はヘテロ接合体となる。対立遺伝子間の関係（優性、劣性、不完全性）によって、形質の発現様式が決まる。

集団遺伝学者は、進化や疾患リスクを研究するために、対立遺伝子の頻度を追跡調査します。多くの遺伝性疾患に見られるように、たった1つのヌクレオチドの違いが、重大な医学的影響を及ぼす新たな対立遺伝子を生み出す可能性があります。PCRやシーケンシングなどの実験技術は、研究や臨床現場で特定の対立遺伝子を特定するために用いられます。

• 遺伝子の別バージョン
• 同じ染色体座を占める
• 二倍体生物では対になって遺伝する
• 優性、劣性、または共優性のいずれかである可能性がある