Τα γονίδια σπάνια υπάρχουν μόνο σε μία μορφή. Ένα αλληλόμορφο είναι μία από τις εναλλακτικές εκδοχές ενός γονιδίου που μπορεί να καταλαμβάνει την ίδια θέση σε ένα χρωμόσωμα. Διαφορετικά αλληλόμορφα προκύπτουν μέσω μετάλλαξης και μπορεί να παράγουν διακριτές εκδοχές ενός χαρακτηριστικού ή να αφήσουν το χαρακτηριστικό αμετάβλητο.

Οι άνθρωποι κληρονομούν δύο αλληλόμορφα για τα περισσότερα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Όταν τα αλληλόμορφα ταιριάζουν, το άτομο είναι ομόζυγο σε αυτόν τον τόπο. Όταν διαφέρουν, το άτομο είναι ετερόζυγο. Η σχέση μεταξύ των αλληλόμορφων - κυρίαρχο, υπολειπόμενο ή ατελές - καθορίζει τον τρόπο εμφάνισης του χαρακτηριστικού.

Οι γενετιστές πληθυσμού παρακολουθούν τις συχνότητες των αλληλόμορφων για να μελετήσουν την εξέλιξη και τον κίνδυνο ασθένειας. Μία μόνο διαφορά νουκλεοτιδίων μπορεί να δημιουργήσει ένα νέο αλληλόμορφο με σημαντικές ιατρικές συνέπειες, όπως παρατηρείται σε πολλές κληρονομικές διαταραχές. Εργαστηριακές τεχνικές όπως η PCR και η αλληλούχιση αναγνωρίζουν συγκεκριμένα αλληλόμορφα σε ερευνητικό και κλινικό περιβάλλον.

• Εναλλακτική εκδοχή ενός γονιδίου
• Καταλαμβάνει την ίδια χρωμοσωμική θέση
• Κληρονομείται σε ζεύγη σε διπλοειδείς οργανισμούς
• Μπορεί να είναι κυρίαρχο, υπολειπόμενο ή συνεπικρατές