准确读取DNA分子中碱基的排列顺序是现代遗传学的基础。DNA测序可以确定DNA链上腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤的排列顺序。早期方法使用链终止核苷酸；而目前的技术可以生成海量并行数据。

桑格测序对于特定区域的分析仍然十分有效。新一代测序平台能够同时对数百万个片段进行测序，从而实现全基因组和全外显子组分析。测序结果与参考基因组进行比对，以识别变异。

临床实验室利用测序技术诊断罕见疾病、指导癌症治疗和鉴定病原体。成本已大幅下降，使得大规模项目成为可能。准确性、测序深度和生物信息学解读决定了结果的临床应用价值。

• 确定DNA中核苷酸顺序的过程
• 包括桑格法和下一代方法
• 识别相对于参考序列的变异
• 对诊断和研究至关重要