Точное определение порядка оснований в молекуле ДНК является основой современной генетики. Секвенирование ДНК определяет последовательность аденина, тимина, цитозина и гуанина вдоль цепи. Ранние методы использовали нуклеотиды, обрывающие цепь; современные технологии позволяют получать огромные объемы параллельных данных.

Секвенирование по Сэнгеру остается полезным для целевых регионов. Платформы нового поколения секвенируют миллионы фрагментов одновременно, что позволяет проводить анализ всего генома и всего экзома. Полученные последовательности выравниваются по референсному геному для идентификации вариантов.

Клинические лаборатории используют секвенирование для диагностики редких заболеваний, определения тактики лечения рака и идентификации патогенов. Стоимость значительно снизилась, что делает возможными крупномасштабные проекты. Точность, глубина покрытия и биоинформатическая интерпретация определяют клиническую полезность результатов.

• Процесс определения порядка нуклеотидов в ДНК.
• Включает методы Сэнгера и методы следующего поколения.
• Выявляет варианты относительно эталонного значения.
• Незаменим для диагностики и исследований.