Citirea ordinii exacte a bazelor dintr-o moleculă de ADN este fundamentul geneticii moderne. Secvențierea ADN-ului determină secvența adeninei, timinei, citozinei și guaninei de-a lungul unei catene. Metodele timpurii au folosit nucleotide care termină lanțul; tehnologiile actuale generează date paralele masive.

Secvențierea Sanger rămâne utilă pentru regiunile vizate. Platformele de generație următoare secvențiază milioane de fragmente simultan, permițând analiza întregului genom și a întregului exom. Citirile rezultate sunt aliniate la un genom de referință pentru a identifica variante.

Laboratoarele clinice utilizează secvențierea pentru a diagnostica boli rare, a ghida terapia cancerului și a identifica agenți patogeni. Costurile au scăzut dramatic, ceea ce face fezabile proiectele la scară largă. Acuratețea, profunzimea acoperirii și interpretarea bioinformatică determină utilitatea clinică a rezultatelor.

• Procesul de determinare a ordinii nucleotidelor în ADN
• Include metode Sanger și de ultimă generație
• Identifică variantele relative la o referință
• Esențial pentru diagnostic și cercetare