Het nauwkeurig bepalen van de volgorde van basen in een DNA-molecuul vormt de basis van de moderne genetica. DNA-sequencing bepaalt de volgorde van adenine, thymine, cytosine en guanine langs een streng. Vroege methoden maakten gebruik van ketenbeëindigende nucleotiden; de huidige technologieën genereren enorme hoeveelheden parallelle data.

Sanger-sequencing blijft nuttig voor specifieke regio's. Platformen van de volgende generatie sequencen miljoenen fragmenten tegelijk, waardoor analyse van het hele genoom en het hele exoom mogelijk is. De resulterende sequenties worden uitgelijnd met een referentiegenoom om varianten te identificeren.

Klinische laboratoria gebruiken sequencing om zeldzame ziekten te diagnosticeren, kankertherapie te begeleiden en ziekteverwekkers te identificeren. De kosten zijn drastisch gedaald, waardoor grootschalige projecten haalbaar zijn geworden. Nauwkeurigheid, dekkingsgraad en bio-informatische interpretatie bepalen de klinische bruikbaarheid van de resultaten.

• Het proces waarbij de volgorde van nucleotiden in DNA wordt bepaald.
• Inclusief Sanger- en geavanceerde methoden.
• Identificeert varianten ten opzichte van een referentie.
• Essentieel voor diagnose en onderzoek.