La détermination de l'ordre exact des bases dans une molécule d'ADN est fondamentale en génétique moderne. Le séquençage de l'ADN permet de déterminer la séquence d'adénine, de thymine, de cytosine et de guanine le long d'un brin. Les premières méthodes utilisaient des nucléotides terminaux ; les technologies actuelles génèrent des données massives en parallèle.

Le séquençage Sanger reste utile pour l'analyse de régions ciblées. Les plateformes de nouvelle génération séquencent simultanément des millions de fragments, permettant ainsi l'analyse du génome entier et de l'exome entier. Les séquences obtenues sont alignées sur un génome de référence afin d'identifier les variants.

Les laboratoires cliniques utilisent le séquençage pour diagnostiquer les maladies rares, orienter les traitements anticancéreux et identifier les agents pathogènes. La baisse spectaculaire des coûts rend possibles les projets à grande échelle. La précision, la profondeur de couverture et l'interprétation bioinformatique déterminent l'utilité clinique des résultats.

• Processus de détermination de l'ordre des nucléotides dans l'ADN
• Inclut les méthodes Sanger et de nouvelle génération.
• Identifie les variantes par rapport à une référence
• Essentiel pour le diagnostic et la recherche