A DNS-molekula bázissorrendjének pontos leolvasása a modern genetika alapja. A DNS-szekvenálás meghatározza az adenin, timin, citozin és guanin szekvenciáját egy szálon. A korai módszerek lánczáró nukleotidokat használtak; a jelenlegi technológiák hatalmas párhuzamos adatokat generálnak.

A Sanger-szekvenálás továbbra is hasznos a célzott régiók esetében. A következő generációs platformok több millió fragmenst szekvenálnak egyszerre, lehetővé téve a teljes genom és a teljes exom elemzését. A kapott leolvasásokat egy referencia genomhoz igazítják a variánsok azonosítása érdekében.

A klinikai laboratóriumok szekvenálást alkalmaznak ritka betegségek diagnosztizálására, a rákterápia irányítására és a kórokozók azonosítására. A költségek drámaian csökkentek, így a nagyszabású projektek megvalósíthatók. A pontosság, a lefedettség mélysége és a bioinformatikai értelmezés határozza meg az eredmények klinikai hasznosságát.

• A DNS nukleotidsorrendjének meghatározásának folyamata
• Tartalmazza a Sanger és a következő generációs módszereket
• A referenciához viszonyított variánsokat azonosítja
• Nélkülözhetetlen a diagnózishoz és a kutatáshoz