Việc đọc đúng trình tự các bazơ trong phân tử DNA là nền tảng của di truyền học hiện đại. Giải trình tự DNA xác định trình tự của adenine, thymine, cytosine và guanine dọc theo một chuỗi. Các phương pháp ban đầu sử dụng các nucleotide kết thúc chuỗi; các công nghệ hiện nay tạo ra lượng dữ liệu song song khổng lồ.

Giải trình tự Sanger vẫn hữu ích cho việc xác định các vùng mục tiêu. Các nền tảng thế hệ mới có thể giải trình tự hàng triệu đoạn gen cùng lúc, cho phép phân tích toàn bộ hệ gen và toàn bộ exome. Các trình tự thu được sẽ được đối chiếu với hệ gen tham chiếu để xác định các biến thể.

Các phòng thí nghiệm lâm sàng sử dụng giải trình tự gen để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp, hướng dẫn điều trị ung thư và xác định tác nhân gây bệnh. Chi phí đã giảm đáng kể, giúp các dự án quy mô lớn trở nên khả thi. Độ chính xác, độ phủ và khả năng diễn giải sinh học tin học quyết định tính hữu ích lâm sàng của kết quả.

• Quá trình xác định trình tự nucleotide trong DNA
• Bao gồm phương pháp Sanger và các phương pháp thế hệ mới.
• Xác định các biến thể so với biến thể tham chiếu.
• Cần thiết cho việc chẩn đoán và nghiên cứu.