DNA 분자 내 염기 서열을 정확하게 읽는 것이 현대 유전학의 기초입니다. DNA 시퀀싱은 DNA 가닥을 따라 아데닌, 티민, 시토신, 구아닌의 순서를 결정합니다. 초기 방법은 사슬 종결 뉴클레오티드를 이용했지만, 현재 기술은 방대한 양의 데이터를 병렬로 생성합니다.

Sanger 시퀀싱은 특정 영역 분석에 여전히 유용합니다. 차세대 플랫폼은 수백만 개의 DNA 조각을 동시에 시퀀싱하여 전체 게놈 및 전체 엑솜 분석을 가능하게 합니다. 이렇게 얻은 시퀀싱 데이터는 참조 게놈에 정렬되어 변이체를 식별합니다.

임상 검사실에서는 희귀 질환 진단, 암 치료 방향 설정, 병원균 식별 등에 시퀀싱 기술을 활용합니다. 비용이 크게 절감되면서 대규모 프로젝트가 가능해졌습니다. 결과의 임상적 유용성은 정확도, 분석 범위, 그리고 생물정보학적 해석에 달려 있습니다.

• DNA에서 뉴클레오티드 순서를 결정하는 과정
• Sanger 시퀀싱 및 차세대 시퀀싱 방법을 포함합니다.
• 참조 대상에 대한 변이체를 식별합니다.
• 진단 및 연구에 필수적입니다.