A leitura da ordem exata das bases numa molécula de ADN é o fundamento da genética moderna. A sequenciação do ADN determina a sequência de adenina, timina, citosina e guanina ao longo de uma cadeia. Os métodos antigos utilizavam nucleótidos terminadores de cadeia; as tecnologias atuais geram dados paralelos em larga escala.

O sequenciamento de Sanger continua a ser útil para regiões específicas. As plataformas de nova geração sequenciam milhões de fragmentos em simultâneo, permitindo a análise de genomas e exomas completos. As sequências resultantes são alinhadas com um genoma de referência para identificar variantes.

Os laboratórios clínicos utilizam a sequenciação para diagnosticar doenças raras, orientar a terapia do cancro e identificar agentes patogénicos. Os custos caíram drasticamente, tornando viáveis ​​projetos de grande escala. A precisão, a profundidade de cobertura e a interpretação bioinformática determinam a utilidade clínica dos resultados.

• Processo de determinação da ordem dos nucleótidos no ADN
• Inclui métodos de Sanger e de nova geração.
• Identifica variantes em relação a uma referência.
• Essencial para o diagnóstico e investigação