Bir DNA molekülündeki bazların tam sırasını okumak, modern genetiğin temelidir. DNA dizilemesi, bir zincir boyunca adenin, timin, sitozin ve guanin dizisini belirler. İlk yöntemler zincir sonlandırıcı nükleotidleri kullanırken, günümüz teknolojileri büyük miktarda paralel veri üretmektedir.

Sanger dizileme, hedeflenen bölgeler için hala kullanışlıdır. Yeni nesil platformlar, milyonlarca parçayı eş zamanlı olarak dizileyerek tüm genom ve tüm ekzom analizini mümkün kılar. Elde edilen okumalar, varyantları belirlemek için bir referans genoma hizalanır.

Klinik laboratuvarlar, nadir hastalıkları teşhis etmek, kanser tedavisini yönlendirmek ve patojenleri belirlemek için gen dizileme yöntemini kullanmaktadır. Maliyetler önemli ölçüde düştüğü için büyük ölçekli projeler mümkün hale gelmiştir. Doğruluk, kapsama derinliği ve biyoinformatik yorumlama, sonuçların klinik faydasını belirler.

• DNA'daki nükleotid sırasının belirlenmesi süreci
• Sanger ve yeni nesil yöntemleri içerir.
• Bir referansa göre varyantları tanımlar.
• Teşhis ve araştırma için vazgeçilmezdir.