Die genaue Basenabfolge in einem DNA-Molekül zu lesen, ist die Grundlage der modernen Genetik. Die DNA-Sequenzierung bestimmt die Abfolge von Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin entlang eines Strangs. Frühere Methoden verwendeten Kettenabbruch-Nukleotide; heutige Technologien erzeugen massive parallele Datenmengen.

Die Sanger-Sequenzierung ist weiterhin für gezielte Regionen nützlich. Next-Generation-Sequenzierungsplattformen sequenzieren Millionen von Fragmenten gleichzeitig und ermöglichen so die Analyse des gesamten Genoms und des gesamten Exoms. Die resultierenden Sequenzdaten werden mit einem Referenzgenom abgeglichen, um Varianten zu identifizieren.

Klinische Labore nutzen Sequenzierung zur Diagnose seltener Erkrankungen, zur Steuerung von Krebstherapien und zur Identifizierung von Krankheitserregern. Die Kosten sind drastisch gesunken, wodurch groß angelegte Projekte realisierbar geworden sind. Genauigkeit, Sequenziertiefe und bioinformatische Interpretation bestimmen den klinischen Nutzen der Ergebnisse.

• Verfahren zur Bestimmung der Nukleotidreihenfolge in der DNA
• Beinhaltet Sanger- und Next-Generation-Methoden
• Identifiziert Varianten relativ zu einer Referenz
• Unverzichtbar für Diagnose und Forschung