At aflæse den nøjagtige rækkefølge af baser i et DNA-molekyle er fundamentet for moderne genetik. DNA-sekventering bestemmer rækkefølgen af ​​adenin, thymin, cytosin og guanin langs en streng. Tidlige metoder brugte kædeterminerende nukleotider; nuværende teknologier genererer massive parallelle data.

Sanger-sekventering er fortsat nyttig for målrettede regioner. Næste generations platforme sekventerer millioner af fragmenter samtidigt, hvilket muliggør analyse af hele genomer og hele eksomer. De resulterende aflæsninger justeres til et referencegenom for at identificere varianter.

Kliniske laboratorier bruger sekventering til at diagnosticere sjældne sygdomme, vejlede kræftbehandling og identificere patogener. Omkostningerne er faldet dramatisk, hvilket gør storskalaprojekter mulige. Nøjagtighed, dækningsdybde og bioinformatisk fortolkning bestemmer resultaternes kliniske anvendelighed.

• Processen til bestemmelse af nukleotidorden i DNA
• Inkluderer Sanger og næste generations metoder
• Identificerer varianter i forhold til en reference
• Vigtig for diagnose og forskning