डीएनए अणु में क्षारों के सटीक क्रम को पढ़ना आधुनिक आनुवंशिकी का आधार है। डीएनए अनुक्रमण से एक स्ट्रैंड में एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और गुआनिन के क्रम का पता चलता है। प्रारंभिक विधियों में श्रृंखला-समाप्त करने वाले न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता था; वर्तमान तकनीकें बड़े पैमाने पर समानांतर डेटा उत्पन्न करती हैं।

लक्षित क्षेत्रों के लिए सैंगर अनुक्रमण अभी भी उपयोगी है। अगली पीढ़ी के प्लेटफॉर्म एक साथ लाखों खंडों का अनुक्रमण करते हैं, जिससे संपूर्ण जीनोम और संपूर्ण एक्सोम विश्लेषण संभव हो पाता है। परिणामी रीड्स को संदर्भ जीनोम के साथ संरेखित करके वेरिएंट की पहचान की जाती है।

नैदानिक ​​प्रयोगशालाएँ दुर्लभ बीमारियों के निदान, कैंसर उपचार में मार्गदर्शन और रोगजनकों की पहचान के लिए सीक्वेंसिंग का उपयोग करती हैं। लागत में भारी कमी आई है, जिससे बड़े पैमाने की परियोजनाएँ संभव हो गई हैं। परिणामों की नैदानिक ​​उपयोगिता सटीकता, कवरेज की गहराई और जैवसूचना संबंधी व्याख्या पर निर्भर करती है।

• डीएनए में न्यूक्लियोटाइड क्रम निर्धारित करने की प्रक्रिया
• इसमें सैंगर और अगली पीढ़ी की विधियाँ शामिल हैं।
• संदर्भ के सापेक्ष विभिन्नताओं की पहचान करता है
• निदान और अनुसंधान के लिए आवश्यक