يُعدّ تحديد الترتيب الدقيق للقواعد في جزيء الحمض النووي أساس علم الوراثة الحديث. ويحدد تسلسل الحمض النووي تسلسل الأدينين والثايمين والسيتوزين والجوانين على طول السلسلة. وقد اعتمدت الطرق المبكرة على النيوكليوتيدات التي تُنهي السلسلة، بينما تُنتج التقنيات الحالية كميات هائلة من البيانات المتوازية.

لا يزال تسلسل سانجر مفيدًا للمناطق المستهدفة. تقوم منصات الجيل التالي بتسلسل ملايين القطع في وقت واحد، مما يتيح تحليل الجينوم الكامل والإكسوم الكامل. تتم محاذاة القراءات الناتجة مع جينوم مرجعي لتحديد المتغيرات.

تستخدم المختبرات السريرية تقنية التسلسل الجيني لتشخيص الأمراض النادرة، وتوجيه علاج السرطان، وتحديد مسببات الأمراض. وقد انخفضت التكاليف بشكل كبير، مما جعل المشاريع واسعة النطاق ممكنة. وتحدد الدقة، وعمق التغطية، والتفسير المعلوماتي الحيوي الفائدة السريرية للنتائج.

• عملية تحديد ترتيب النيوكليوتيدات في الحمض النووي
• يشمل ذلك أساليب سانجر والجيل التالي
• يحدد المتغيرات نسبةً إلى مرجع
• ضروري للتشخيص والبحث