DNA分子中の塩基の正確な配列を読み取ることは、現代遺伝学の基礎である。DNAシーケンシングは、DNA鎖に沿ったアデニン、チミン、シトシン、グアニンの配列を決定する。初期の方法では鎖終結ヌクレオチドが用いられていたが、現在の技術では膨大な並列データが得られる。

サンガーシーケンス法は、特定の領域を解析する際には依然として有用である。次世代シーケンシングプラットフォームは、数百万もの断片を同時にシーケンスすることで、全ゲノムおよび全エクソーム解析を可能にする。得られたリードは参照ゲノムにアライメントされ、変異が特定される。

臨床検査室では、希少疾患の診断、がん治療の指針、病原体の特定などにシーケンス解析が用いられている。コストは劇的に低下し、大規模プロジェクトの実施が可能になった。結果の臨床的有用性は、精度、カバレッジ深度、およびバイオインフォマティクスによる解釈によって決まる。

• DNA中のヌクレオチド配列を決定するプロセス
• サンガー法および次世代法を含む
• 参照配列に対する変異を識別する
• 診断と研究に不可欠