Å lese den nøyaktige rekkefølgen av baser i et DNA-molekyl er grunnlaget for moderne genetikk. DNA-sekvensering bestemmer sekvensen av adenin, tymin, cytosin og guanin langs en tråd. Tidlige metoder brukte kjedeavsluttende nukleotider; dagens teknologi genererer massive parallelle data.

Sanger-sekvensering er fortsatt nyttig for målrettede regioner. Neste generasjons plattformer sekvenserer millioner av fragmenter samtidig, noe som muliggjør analyse av hele genomet og hele eksomet. De resulterende avlesningene justeres mot et referansegenom for å identifisere varianter.

Kliniske laboratorier bruker sekvensering til å diagnostisere sjeldne sykdommer, veilede kreftbehandling og identifisere patogener. Kostnadene har falt dramatisk, noe som gjør storskalaprosjekter mulige. Nøyaktighet, dekningsdybde og bioinformatisk tolkning avgjør den kliniske nytten av resultatene.

• Prosess for å bestemme nukleotidrekkefølgen i DNA
• Inkluderer Sanger og neste generasjons metoder
• Identifiserer varianter i forhold til en referanse
• Viktig for diagnose og forskning