Η ανάγνωση της ακριβούς σειράς των βάσεων σε ένα μόριο DNA αποτελεί το θεμέλιο της σύγχρονης γενετικής. Η αλληλούχιση του DNA καθορίζει την αλληλουχία της αδενίνης, της θυμίνης, της κυτοσίνης και της γουανίνης κατά μήκος μιας αλυσίδας. Οι πρώτες μέθοδοι χρησιμοποιούσαν νουκλεοτίδια που τερματίζουν την αλυσίδα. Οι τρέχουσες τεχνολογίες παράγουν τεράστια παράλληλα δεδομένα.

Η αλληλούχιση Sanger παραμένει χρήσιμη για στοχευμένες περιοχές. Οι πλατφόρμες επόμενης γενιάς αλληλουχούν εκατομμύρια θραύσματα ταυτόχρονα, επιτρέποντας την ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος και ολόκληρου του εξονίου. Οι προκύπτουσες αναγνώσεις ευθυγραμμίζονται με ένα γονιδίωμα αναφοράς για τον εντοπισμό παραλλαγών.

Τα κλινικά εργαστήρια χρησιμοποιούν την αλληλούχιση για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, την καθοδήγηση της θεραπείας του καρκίνου και την ταυτοποίηση παθογόνων. Το κόστος έχει μειωθεί δραματικά, καθιστώντας εφικτά έργα μεγάλης κλίμακας. Η ακρίβεια, το βάθος κάλυψης και η βιοπληροφορική ερμηνεία καθορίζουν την κλινική χρησιμότητα των αποτελεσμάτων.

• Διαδικασία προσδιορισμού της σειράς των νουκλεοτιδίων στο DNA
• Περιλαμβάνει μεθόδους Sanger και μεθόδους επόμενης γενιάς
• Προσδιορίζει παραλλαγές σε σχέση με μια αναφορά
• Απαραίτητο για τη διάγνωση και την έρευνα