Att läsa den exakta ordningen av baser i en DNA-molekyl är grunden för modern genetik. DNA-sekvensering bestämmer sekvensen av adenin, tymin, cytosin och guanin längs en sträng. Tidiga metoder använde kedjeterminerande nukleotider; nuvarande teknik genererar massiva parallella data.

Sanger-sekvensering är fortfarande användbar för riktade regioner. Nästa generations plattformar sekvenserar miljontals fragment samtidigt, vilket möjliggör analys av hela genomet och hela exomet. De resulterande avläsningarna justeras mot ett referensgenom för att identifiera varianter.

Kliniska laboratorier använder sekvensering för att diagnostisera sällsynta sjukdomar, vägleda cancerbehandling och identifiera patogener. Kostnaderna har sjunkit dramatiskt, vilket gör storskaliga projekt genomförbara. Noggrannhet, täckningsdjup och bioinformatisk tolkning avgör resultatens kliniska nytta.

• Process för att bestämma nukleotidordningen i DNA
• Inkluderar Sanger och nästa generations metoder
• Identifierar varianter i förhållande till en referens
• Viktigt för diagnos och forskning