La lectura del orden exacto de las bases en una molécula de ADN es la base de la genética moderna. La secuenciación del ADN determina la secuencia de adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de una cadena. Los primeros métodos utilizaban nucleótidos que terminaban la cadena; las tecnologías actuales generan datos masivos en paralelo.

La secuenciación de Sanger sigue siendo útil para regiones específicas. Las plataformas de nueva generación secuencian millones de fragmentos simultáneamente, lo que permite el análisis del genoma completo y del exoma completo. Las lecturas resultantes se alinean con un genoma de referencia para identificar variantes.

Los laboratorios clínicos utilizan la secuenciación para diagnosticar enfermedades raras, guiar la terapia oncológica e identificar patógenos. Los costos han disminuido drásticamente, lo que hace factibles los proyectos a gran escala. La precisión, la profundidad de cobertura y la interpretación bioinformática determinan la utilidad clínica de los resultados.

• Proceso de determinación del orden de los nucleótidos en el ADN.
• Incluye métodos de Sanger y de última generación.
• Identifica variantes en relación con una referencia.
• Esencial para el diagnóstico y la investigación.