Přesné rozpoznání pořadí bází v molekule DNA je základem moderní genetiky. Sekvenování DNA určuje sekvenci adeninu, thyminu, cytosinu a guaninu podél řetězce. Dřívější metody používaly nukleotidy ukončující řetězec; současné technologie generují masivní paralelní data.

Sangerovo sekvenování zůstává užitečné pro cílené oblasti. Platformy nové generace sekvenují miliony fragmentů současně, což umožňuje analýzu celého genomu a celého exomu. Výsledné čtení jsou porovnána s referenčním genomem pro identifikaci variant.

Klinické laboratoře používají sekvenování k diagnostice vzácných onemocnění, řízení léčby rakoviny a identifikaci patogenů. Náklady dramaticky klesly, což umožňuje realizaci rozsáhlých projektů. Klinickou užitečnost výsledků určuje přesnost, hloubka pokrytí a bioinformatická interpretace.

• Proces určování pořadí nukleotidů v DNA
• Zahrnuje Sangerovu metodu a metody nové generace
• Identifikuje varianty vzhledem k referenci
• Nezbytné pro diagnostiku a výzkum