Xét nghiệm chẩn đoán phân tử phát hiện DNA, RNA hoặc protein để xác định bệnh. Nó xem xét các phân tử gây ra hoặc báo hiệu bệnh, chứ không phải các triệu chứng. Nó có thể phát hiện virus trước khi các triệu chứng xuất hiện, xác định đột biến gen dự đoán phản ứng thuốc hoặc đo mức độ chất chỉ điểm ung thư trong máu. Chẩn đoán phân tử chính xác, nhạy bén và ngày càng nhanh chóng.

Các công nghệ này rất đa dạng. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) khuếch đại DNA đến mức có thể phát hiện được, cho phép chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng như COVID-19 và bệnh lao. Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) đọc toàn bộ bộ gen hoặc các nhóm gen mục tiêu, xác định các đột biến và biến thể. Xét nghiệm miễn dịch phát hiện protein và kháng thể, như trong các xét nghiệm HIV. Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hình dung các trình tự DNA cụ thể trong tế bào. Mỗi công nghệ đều có điểm mạnh và hạn chế riêng.

Chẩn đoán phân tử đã làm thay đổi y học. Nó cho phép điều trị được cá nhân hóa cho từng bệnh nhân. Nó giúp phát hiện ung thư sớm, khi việc điều trị hiệu quả nhất. Nó theo dõi sự bùng phát của các bệnh truyền nhiễm trong thời gian thực. Nó hướng dẫn việc sử dụng các loại thuốc đắt tiền, đảm bảo chúng được dùng cho những bệnh nhân sẽ đáp ứng tốt. Nó là nền tảng của y học cá nhân hóa.

Lĩnh vực này đang phát triển nhanh chóng. Các xét nghiệm phân tử tại chỗ đưa chẩn đoán đến các phòng khám và gia đình. Sinh thiết dịch thể phát hiện ung thư từ mẫu máu. Chẩn đoán dựa trên CRISPR cung cấp xét nghiệm nhanh chóng, chi phí thấp. Thách thức là đảm bảo độ chính xác, khả năng tiếp cận và giá cả phải chăng.