En molekylærdiagnostisk test detekterer DNA, RNA eller proteiner for at identificere sygdom. Den ser på de molekyler, der forårsager eller signalerer sygdom, snarere end symptomerne. Den kan detektere en virus, før symptomerne opstår, identificere en genetisk mutation, der forudsiger lægemiddelrespons, eller måle niveauet af en kræftmarkør i blodet. Molekylær diagnostik er præcis, følsom og stadig hurtigere.

Teknologierne er forskellige. Polymerasekædereaktion (PCR) amplificerer DNA til detekterbare niveauer, hvilket muliggør diagnose af infektioner som COVID-19 og tuberkulose. Næste generations sekventering læser hele genomer eller målrettede paneler og identificerer mutationer og varianter. Immunoassays detekterer proteiner og antistoffer, ligesom i HIV-tests. Fluorescens in situ-hybridisering visualiserer specifikke DNA-sekvenser i celler. Hver af dem har sine styrker og begrænsninger.

Molekylær diagnostik har ændret medicinen. Den gør det muligt at skræddersy behandling til den enkelte. Den muliggør tidlig opdagelse af kræft, når behandlingen er mest effektiv. Den sporer udbrud af infektionssygdomme i realtid. Den vejleder brugen af ​​dyre lægemidler og sikrer, at de gives til patienter, der reagerer. Det er fundamentet for personlig medicin.

Feltet er i hastig vækst. Molekylære tests på plejestedet bringer diagnostik til klinikker og hjem. Flydende biopsier opdager kræft ved hjælp af en blodprøve. CRISPR-baseret diagnostik tilbyder hurtig og billig testning. Udfordringen er at sikre nøjagtighed, adgang og overkommelighed.