Um teste de diagnóstico molecular deteta ADN, ARN ou proteínas para identificar doenças. Analisa as moléculas que causam ou sinalizam a doença, em vez dos sintomas. Pode detetar um vírus antes do aparecimento dos sintomas, identificar uma mutação genética que prevê a resposta a um medicamento ou medir o nível de um marcador tumoral no sangue. O diagnóstico molecular é preciso, sensível e cada vez mais rápido.

As tecnologias são diversas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) amplifica o ADN para níveis detetáveis, permitindo o diagnóstico de infeções como a COVID-19 e a tuberculose. A sequenciação de nova geração lê genomas completos ou painéis específicos, identificando mutações e variantes. Os imunoensaios detetam proteínas e anticorpos, como nos testes de VIH. A hibridização fluorescente in situ (FISH) visualiza sequências específicas de ADN em células. Cada uma tem os seus pontos fortes e limitações.

O diagnóstico molecular transformou a medicina. Permite que o tratamento seja personalizado para cada indivíduo. Possibilita a deteção precoce do cancro, quando o tratamento é mais eficaz. Monitoriza surtos de doenças infeciosas em tempo real. Orienta o uso de medicamentos dispendiosos, garantindo que são administrados aos doentes que vão responder ao tratamento. É a base da medicina personalizada.

A área está a crescer rapidamente. Os testes moleculares de diagnóstico rápido levam o diagnóstico a clínicas e domicílios. As biópsias líquidas detetam o cancro a partir de uma amostra de sangue. Os diagnósticos baseados em CRISPR oferecem testes rápidos e de baixo custo. O desafio é garantir precisão, acesso e um preço acessível.