分子诊断检测通过检测DNA、RNA或蛋白质来识别疾病。它关注的是导致或发出疾病信号的分子，而不是症状本身。它可以检测出症状出现前的病毒，识别预测药物反应的基因突变，或测量血液中癌症标志物的水平。分子诊断具有精准、灵敏且速度日益加快的优点。

这些技术种类繁多。聚合酶链式反应（PCR）可将DNA扩增至可检测水平，从而实现对新冠病毒感染和结核病等疾病的诊断。新一代测序技术可读取整个基因组或特定基因组片段，识别突变和变异。免疫分析法可检测蛋白质和抗体，例如用于HIV检测。荧光原位杂交技术可可视化细胞中的特定DNA序列。每种技术都有其自身的优势和局限性。

分子诊断改变了医学。它使治疗方案能够因人而异，能够早期发现癌症，从而在治疗效果最佳的时期进行干预。它能够实时追踪传染病的爆发情况，并指导昂贵药物的使用，确保药物用于真正有效的患者。它是精准医疗的基石。

该领域发展迅猛。即时分子检测将诊断带入诊所和家庭。液体活检只需抽取血液即可检测癌症。基于 CRISPR 的诊断技术提供快速、低成本的检测。挑战在于如何确保其准确性、可及性和经济性。