Een moleculaire diagnostische test detecteert DNA, RNA of eiwitten om ziekten te identificeren. De test richt zich op de moleculen die ziekte veroorzaken of signaleren, in plaats van op de symptomen. Zo kan een virus worden opgespoord voordat symptomen verschijnen, een genetische mutatie worden geïdentificeerd die de respons op medicijnen voorspelt, of de concentratie van een kankermarker in het bloed worden gemeten. Moleculaire diagnostiek is nauwkeurig, gevoelig en steeds sneller.

De technologieën zijn divers. Polymerasekettingreactie (PCR) vermenigvuldigt DNA tot detecteerbare niveaus, waardoor de diagnose van infecties zoals COVID-19 en tuberculose mogelijk wordt. Next-generation sequencing (NGS) leest complete genomen of gerichte panels, waarbij mutaties en varianten worden geïdentificeerd. Immunologische testen detecteren eiwitten en antilichamen, zoals bij hiv-testen. Fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) visualiseert specifieke DNA-sequenties in cellen. Elke methode heeft zijn sterke en zwakke punten.

Moleculaire diagnostiek heeft de geneeskunde veranderd. Het maakt het mogelijk om behandelingen af ​​te stemmen op het individu. Het maakt vroege opsporing van kanker mogelijk, wanneer de behandeling het meest effectief is. Het volgt uitbraken van infectieziekten in realtime. Het stuurt het gebruik van dure medicijnen, zodat deze worden gegeven aan patiënten die er baat bij hebben. Het vormt de basis van gepersonaliseerde geneeskunde.

Het vakgebied groeit snel. Moleculaire tests die direct bij de patiënt kunnen worden uitgevoerd, brengen diagnostiek naar klinieken en thuis. Vloeibare biopsieën detecteren kanker aan de hand van een bloedafname. CRISPR-gebaseerde diagnostiek biedt snelle en goedkope tests. De uitdaging is om nauwkeurigheid, toegankelijkheid en betaalbaarheid te garanderen.