分子診斷檢測透過檢測DNA、RNA或蛋白質來識別疾病。它關注的是導致或發出疾病信號的分子，而不是症狀本身。它可以檢測出症狀出現前的病毒，識別預測藥物反應的基因突變，或測量血液中癌症標記的水平。分子診斷具有精準、靈敏且日益加快的優點。

這些技術種類繁多。聚合酶鍊式反應（PCR）可將DNA擴增至可檢測水平，從而實現新冠病毒感染和結核病等疾病的診斷。新一代定序技術可讀取整個基因組或特定基因組片段，辨識突變和變異。免疫分析法可檢測蛋白質和抗體，例如用於HIV檢測。螢光原位雜交技術可可可視覺化細胞中的特定DNA序列。每種技術都有其自身的優點和限制。

分子診斷改變了醫學。它使治療方案能夠因人而異，能夠早期發現癌症，從而在治療效果最佳的時期進行幹預。它能夠即時追蹤傳染病的爆發情況，並指導昂貴藥物的使用，確保藥物用於真正有效的患者。它是精準醫療的基石。

該領域發展迅速。即時分子檢測將診斷帶入診所和家庭。液體活檢只需抽取血液即可檢測癌症。基於 CRISPR 的診斷技術提供快速、低成本的檢測。挑戰在於如何確保其準確性、可近性和經濟性。