En molekylærdiagnostisk test oppdager DNA, RNA eller proteiner for å identifisere sykdom. Den ser på molekylene som forårsaker eller signaliserer sykdom, snarere enn symptomene. Den kan oppdage et virus før symptomene oppstår, identifisere en genetisk mutasjon som forutsier legemiddelrespons, eller måle nivået av en kreftmarkør i blodet. Molekylærdiagnostikk er presis, sensitiv og stadig raskere.

Teknologiene er varierte. Polymerasekjedereaksjon amplifiserer DNA til detekterbare nivåer, noe som muliggjør diagnostisering av infeksjoner som COVID-19 og tuberkulose. Neste generasjons sekvensering leser hele genomer eller målrettede paneler, og identifiserer mutasjoner og varianter. Immunoanalyser oppdager proteiner og antistoffer, som i HIV-tester. Fluorescens in situ-hybridisering visualiserer spesifikke DNA-sekvenser i celler. Hver har sine styrker og begrensninger.

Molekylærdiagnostikk har endret medisinen. Den gjør det mulig å skreddersy behandlingen til individet. Den muliggjør tidlig oppdagelse av kreft, når behandlingen er mest effektiv. Den sporer utbrudd av smittsomme sykdommer i sanntid. Den veileder bruken av dyre medisiner og sikrer at de gis til pasienter som vil respondere. Det er grunnlaget for personlig tilpasset medisin.

Feltet er i rask vekst. Molekylære tester på stedet bringer diagnostikk til klinikker og hjem. Flytende biopsier oppdager kreft fra en blodprøve. CRISPR-basert diagnostikk tilbyr rask og rimelig testing. Utfordringen er å sikre nøyaktighet, tilgang og overkommelige priser.