Una prueba de diagnóstico molecular detecta ADN, ARN o proteínas para identificar enfermedades. Analiza las moléculas que causan o indican la enfermedad, en lugar de los síntomas. Puede detectar un virus antes de que aparezcan los síntomas, identificar una mutación genética que predice la respuesta a un fármaco o medir el nivel de un marcador tumoral en la sangre. El diagnóstico molecular es preciso, sensible y cada vez más rápido.

Las tecnologías son diversas. La reacción en cadena de la polimerasa amplifica el ADN hasta niveles detectables, lo que permite diagnosticar infecciones como la COVID-19 y la tuberculosis. La secuenciación de nueva generación lee genomas completos o paneles específicos, identificando mutaciones y variantes. Los inmunoensayos detectan proteínas y anticuerpos, como en las pruebas de VIH. La hibridación fluorescente in situ visualiza secuencias de ADN específicas en las células. Cada una tiene sus ventajas y limitaciones.

El diagnóstico molecular ha revolucionado la medicina. Permite personalizar el tratamiento para cada paciente. Facilita la detección precoz del cáncer, cuando el tratamiento es más eficaz. Permite el seguimiento en tiempo real de los brotes de enfermedades infecciosas. Guía el uso de fármacos costosos, asegurando que se administren a los pacientes que responderán al tratamiento. Es la base de la medicina personalizada.

El sector está creciendo rápidamente. Las pruebas moleculares en el punto de atención llevan el diagnóstico a clínicas y hogares. Las biopsias líquidas detectan el cáncer a partir de una muestra de sangre. Los diagnósticos basados ​​en CRISPR ofrecen pruebas rápidas y económicas. El reto consiste en garantizar la precisión, el acceso y la asequibilidad.