Molekulárně diagnostický test detekuje DNA, RNA nebo proteiny za účelem identifikace onemocnění. Zaměřuje se na molekuly, které nemoc způsobují nebo signalizují, spíše než na její příznaky. Dokáže detekovat virus dříve, než se objeví příznaky, identifikovat genetickou mutaci, která predikuje reakci na léky, nebo měřit hladinu rakovinného markeru v krvi. Molekulární diagnostika je přesná, citlivá a stále rychlejší.

Technologie jsou rozmanité. Polymerázová řetězová reakce amplifikuje DNA na detekovatelné úrovně, což umožňuje diagnostiku infekcí, jako je COVID-19 a tuberkulóza. Sekvenování nové generace čte celé genomy nebo cílené panely a identifikuje mutace a varianty. Imunotesty detekují proteiny a protilátky, podobně jako testy na HIV. Fluorescenční in situ hybridizace vizualizuje specifické sekvence DNA v buňkách. Každá z nich má své silné a slabé stránky.

Molekulární diagnostika změnila medicínu. Umožňuje přizpůsobit léčbu jednotlivci. Umožňuje včasnou detekci rakoviny, kdy je léčba nejúčinnější. Sleduje propuknutí infekčních onemocnění v reálném čase. Řídí užívání drahých léků a zajišťuje, aby byly podávány pacientům, kteří na ně reagují. Je základem personalizované medicíny.

Tato oblast se rychle rozvíjí. Molekulární testy v místě péče přinášejí diagnostiku do klinik i domácností. Tekuté biopsie detekují rakovinu z odběru krve. Diagnostika založená na CRISPR nabízí rychlé a levné testování. Výzvou je zajistit přesnost, přístup a cenovou dostupnost.