يكشف الاختبار التشخيصي الجزيئي عن الحمض النووي (DNA) أو الحمض النووي الريبي (RNA) أو البروتينات لتحديد الأمراض. فهو يركز على الجزيئات المسببة للمرض أو التي تشير إليه، بدلاً من الأعراض. ​​ويمكنه الكشف عن الفيروسات قبل ظهور الأعراض، وتحديد الطفرات الجينية التي تتنبأ باستجابة الجسم للأدوية، أو قياس مستوى مؤشرات السرطان في الدم. يتميز التشخيص الجزيئي بالدقة والحساسية والسرعة المتزايدة.

تتنوع التقنيات المستخدمة. يعمل تفاعل البوليميراز المتسلسل على تضخيم الحمض النووي إلى مستويات قابلة للكشف، مما يُمكّن من تشخيص أمراض مثل كوفيد-19 والسل. يقرأ تسلسل الجيل التالي الجينومات الكاملة أو أجزاءً محددة منها، ويحدد الطفرات والمتغيرات. تكشف المقايسات المناعية عن البروتينات والأجسام المضادة، كما هو الحال في اختبارات فيروس نقص المناعة البشرية. يُظهر التهجين الموضعي الفلوري تسلسلات محددة من الحمض النووي في الخلايا. لكل تقنية مزاياها وعيوبها.

أحدث التشخيص الجزيئي ثورة في الطب. فهو يسمح بتصميم العلاج بما يتناسب مع كل مريض على حدة، ويتيح الكشف المبكر عن السرطان، حين يكون العلاج في أوج فعاليته، كما يرصد تفشي الأمراض المعدية لحظة بلحظة، ويوجه استخدام الأدوية باهظة الثمن، ضامناً وصولها إلى المرضى الذين سيستجيبون لها. إنه أساس الطب الشخصي.

يشهد هذا المجال نموًا سريعًا. تُتيح الاختبارات الجزيئية التي تُجرى في نقاط الرعاية التشخيص في العيادات والمنازل. وتكشف الخزعات السائلة عن السرطان من خلال سحب عينة دم. كما تُوفر التشخيصات القائمة على تقنية كريسبر اختبارات سريعة ومنخفضة التكلفة. ويكمن التحدي في ضمان الدقة وسهولة الوصول والتكلفة المعقولة.