A molekuláris diagnosztikai teszt DNS, RNS vagy fehérjék kimutatásával azonosítja a betegségeket. A betegséget okozó vagy jelző molekulákat vizsgálja, nem pedig a tüneteket. Képes kimutatni egy vírust a tünetek megjelenése előtt, azonosítani egy genetikai mutációt, amely előrejelzi a gyógyszerre adott választ, vagy mérni egy rákkeltő marker szintjét a vérben. A molekuláris diagnosztika pontos, érzékeny és egyre gyorsabb.

A technológiák sokrétűek. A polimeráz láncreakció kimutatható szintre amplifikálja a DNS-t, lehetővé téve az olyan fertőzések diagnosztizálását, mint a COVID-19 és a tuberkulózis. Az új generációs szekvenálás teljes genomokat vagy célzott paneleket olvas le, mutációkat és variánsokat azonosítva. Az immunvizsgálatok fehérjéket és antitesteket mutatnak ki, mint a HIV-tesztekben. A fluoreszcens in situ hibridizáció specifikus DNS-szekvenciákat jelenít meg a sejtekben. Mindegyiknek megvannak a maga erősségei és korlátai.

A molekuláris diagnosztika megváltoztatta az orvostudományt. Lehetővé teszi a kezelés személyre szabását. Lehetővé teszi a rák korai felismerését, amikor a kezelés a leghatékonyabb. Valós időben követi nyomon a fertőző betegségek kitöréseit. Irányítja a drága gyógyszerek alkalmazását, biztosítva, hogy azokat a betegek kapják, akik reagálnak rájuk. Ez a személyre szabott orvoslás alapja.

A terület gyorsan növekszik. Az ellátás helyén végzett molekuláris tesztek diagnosztikát hoznak a klinikákra és az otthonokba. A folyékony biopsziák vérvételből mutatják ki a rákot. A CRISPR-alapú diagnosztika gyors, alacsony költségű tesztelést kínál. A kihívás a pontosság, a hozzáférés és a megfizethetőség biztosítása.