Molekularny test diagnostyczny wykrywa DNA, RNA lub białka w celu identyfikacji choroby. Koncentruje się na cząsteczkach, które powodują lub sygnalizują chorobę, a nie na objawach. Może wykryć wirusa przed pojawieniem się objawów, zidentyfikować mutację genetyczną, która przewiduje odpowiedź na lek, lub zmierzyć poziom markera nowotworowego we krwi. Diagnostyka molekularna jest precyzyjna, czuła i coraz szybsza.

Technologie te są zróżnicowane. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) amplifikuje DNA do wykrywalnych poziomów, umożliwiając diagnostykę infekcji takich jak COVID-19 i gruźlica. Sekwencjonowanie nowej generacji odczytuje całe genomy lub wybrane panele, identyfikując mutacje i warianty. Testy immunologiczne wykrywają białka i przeciwciała, podobnie jak w testach na HIV. Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ pozwala uwidocznić specyficzne sekwencje DNA w komórkach. Każda z tych metod ma swoje mocne i słabe strony.

Diagnostyka molekularna zmieniła medycynę. Pozwala na dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb. Umożliwia wczesne wykrywanie nowotworów, gdy leczenie jest najskuteczniejsze. Monitoruje ogniska chorób zakaźnych w czasie rzeczywistym. Kieruje stosowaniem drogich leków, zapewniając ich podawanie pacjentom, którzy na nie zareagują. Stanowi fundament medycyny spersonalizowanej.

Ta dziedzina dynamicznie się rozwija. Testy molekularne w punktach opieki pozwalają na diagnostykę w klinikach i domach. Płynne biopsje pozwalają wykryć raka na podstawie pobranej krwi. Diagnostyka oparta na CRISPR oferuje szybkie i tanie testy. Wyzwaniem jest zapewnienie dokładności, dostępności i przystępności cenowej.