Молекулярно-диагностический тест выявляет ДНК, РНК или белки для идентификации заболеваний. Он исследует молекулы, вызывающие или сигнализирующие о болезни, а не симптомы. Он может обнаружить вирус до появления симптомов, выявить генетическую мутацию, которая предсказывает реакцию на лекарства, или измерить уровень онкологического маркера в крови. Молекулярная диагностика является точной, чувствительной и все более быстрой.

Технологии разнообразны. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) амплифицирует ДНК до обнаруживаемого уровня, что позволяет диагностировать такие инфекции, как COVID-19 и туберкулез. Секвенирование нового поколения считывает целые геномы или целевые панели, выявляя мутации и варианты. Иммуноанализы обнаруживают белки и антитела, например, в тестах на ВИЧ. Флуоресцентная гибридизация in situ визуализирует специфические последовательности ДНК в клетках. Каждая из них имеет свои сильные и слабые стороны.

Молекулярная диагностика изменила медицину. Она позволяет подбирать лечение индивидуально. Она обеспечивает раннее выявление рака, когда лечение наиболее эффективно. Она отслеживает вспышки инфекционных заболеваний в режиме реального времени. Она направляет использование дорогостоящих лекарств, гарантируя, что они назначаются пациентам, на которых они окажут положительный эффект. Это основа персонализированной медицины.

Эта область быстро развивается. Молекулярные тесты, проводимые непосредственно у постели больного, позволяют проводить диагностику в клиниках и домах. Жидкостная биопсия позволяет выявлять рак по анализу крови. Диагностика на основе CRISPR предлагает быстрые и недорогие методы тестирования. Задача состоит в обеспечении точности, доступности и приемлемой стоимости.