आणविक निदान परीक्षण डीएनए, आरएनए या प्रोटीन का पता लगाकर रोग की पहचान करता है। यह लक्षणों के बजाय रोग उत्पन्न करने वाले या उसके संकेत देने वाले अणुओं का अध्ययन करता है। यह लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही वायरस का पता लगा सकता है, दवा की प्रतिक्रिया का पूर्वानुमान लगाने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है, या रक्त में कैंसर मार्कर के स्तर को माप सकता है। आणविक निदान सटीक, संवेदनशील और तेजी से कारगर होता जा रहा है।

ये प्रौद्योगिकियाँ विविध हैं। पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन डीएनए को पता लगाने योग्य स्तर तक बढ़ाता है, जिससे कोविड-19 और तपेदिक जैसे संक्रमणों का निदान संभव हो पाता है। नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग संपूर्ण जीनोम या लक्षित पैनलों को पढ़कर उत्परिवर्तन और भिन्नताओं की पहचान करती है। इम्यूनोएसेज़ प्रोटीन और एंटीबॉडी का पता लगाते हैं, जैसे कि एचआईवी परीक्षण में। फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन कोशिकाओं में विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को दृश्यमान बनाता है। प्रत्येक की अपनी खूबियाँ और सीमाएँ हैं।

आणविक निदान ने चिकित्सा जगत में क्रांति ला दी है। इससे उपचार को व्यक्ति विशेष के अनुरूप बनाना संभव हो गया है। यह कैंसर का शीघ्र पता लगाने में सहायक है, जब उपचार सबसे प्रभावी होता है। यह संक्रामक रोगों के प्रकोप पर वास्तविक समय में नज़र रखता है। यह महंगी दवाओं के उपयोग को निर्देशित करता है, यह सुनिश्चित करते हुए कि वे केवल उन्हीं रोगियों को दी जाएं जिन पर इनका सकारात्मक प्रभाव पड़ेगा। यह व्यक्तिगत चिकित्सा का आधार है।

यह क्षेत्र तेजी से विकसित हो रहा है। प्वाइंट-ऑफ-केयर मॉलिक्यूलर टेस्ट क्लीनिक और घरों तक निदान की सुविधा पहुंचाते हैं। लिक्विड बायोप्सी रक्त के नमूने से कैंसर का पता लगाती है। CRISPR आधारित निदान त्वरित और कम लागत वाले परीक्षण प्रदान करते हैं। चुनौती सटीकता, सुलभता और सामर्थ्य सुनिश्चित करने की है।