Ett molekylärdiagnostiskt test detekterar DNA, RNA eller proteiner för att identifiera sjukdom. Det tittar på de molekyler som orsakar eller signalerar sjukdom, snarare än symtomen. Det kan upptäcka ett virus innan symtom uppstår, identifiera en genetisk mutation som förutsäger läkemedelssvar eller mäta nivån av en cancermarkör i blodet. Molekylär diagnostik är exakt, känslig och allt snabbare.

Teknikerna är mångsidiga. Polymeraskedjereaktion (PCR) amplifierar DNA till detekterbara nivåer, vilket möjliggör diagnos av infektioner som covid-19 och tuberkulos. Nästa generations sekvensering läser hela genom eller riktade paneler och identifierar mutationer och varianter. Immunoanalyser detekterar proteiner och antikroppar, som i HIV-tester. Fluorescens in situ-hybridisering visualiserar specifika DNA-sekvenser i celler. Var och en har sina styrkor och begränsningar.

Molekylärdiagnostik har förändrat medicinen. Den gör det möjligt att skräddarsy behandlingar efter individen. Den möjliggör tidig upptäckt av cancer, när behandlingen är som mest effektiv. Den spårar utbrott av infektionssjukdomar i realtid. Den vägleder användningen av dyra läkemedel och säkerställer att de ges till patienter som svarar på behandlingen. Det är grunden för personlig medicin.

Området växer snabbt. Molekylära tester vid vårdcentralen gör diagnostik tillgänglig för kliniker och hem. Flytande biopsier upptäcker cancer med hjälp av ett blodprov. CRISPR-baserad diagnostik erbjuder snabba och billiga tester. Utmaningen är att säkerställa noggrannhet, tillgänglighet och överkomliga priser.