分子診断検査は、DNA、RNA、またはタンパク質を検出することで疾患を特定します。症状ではなく、病気の原因となる分子や兆候となる分子に着目します。症状が現れる前にウイルスを検出したり、薬剤反応を予測する遺伝子変異を特定したり、血液中の癌マーカーのレベルを測定したりすることができます。分子診断は、精度が高く、感度も高く、ますます迅速化しています。

これらの技術は多岐にわたる。ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）はDNAを検出可能なレベルまで増幅し、COVID-19や結核などの感染症の診断を可能にする。次世代シーケンシングはゲノム全体または特定のパネルを読み取り、変異やバリアントを特定する。免疫測定法はHIV検査のようにタンパク質や抗体を検出する。蛍光in situハイブリダイゼーションは細胞内の特定のDNA配列を可視化する。それぞれに長所と短所がある。

分子診断は医療を大きく変革しました。個々の患者に合わせた治療を可能にし、治療効果が最も高い早期段階での癌の発見を可能にします。また、感染症の発生状況をリアルタイムで追跡し、高価な薬剤の使用を適切に管理することで、効果が期待できる患者に確実に投与できるようにします。分子診断は、個別化医療の基盤となる技術です。

この分野は急速に発展している。ポイントオブケア分子検査は、診断を診療所や家庭にもたらす。リキッドバイオプシーは、採血によってがんを検出する。CRISPRベースの診断法は、迅速かつ低コストの検査を提供する。課題は、精度、アクセス性、そして手頃な価格を確保することである。