분자 진단 검사는 질병을 진단하기 위해 DNA, RNA 또는 단백질을 검출합니다. 증상이 아닌 질병을 유발하거나 질병의 신호가 되는 분자를 분석하는 검사입니다. 증상이 나타나기 전에 바이러스를 검출하거나, 약물 반응을 예측하는 유전자 변이를 식별하거나, 혈액 내 암 표지자 수치를 측정할 수 있습니다. 분자 진단은 정확하고 민감하며, 점점 더 신속해지고 있습니다.

이러한 기술들은 매우 다양합니다. 중합효소 연쇄 반응(PCR)은 DNA를 검출 가능한 수준까지 증폭시켜 코로나19나 결핵과 같은 감염병을 진단할 수 있게 합니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)은 전체 게놈 또는 특정 패널을 분석하여 돌연변이와 변이체를 식별합니다. 면역 분석법은 HIV 검사처럼 단백질과 항체를 검출합니다. 형광 현미경을 이용한 제자리 혼성화(FISH)는 세포 내 특정 DNA 서열을 시각화합니다. 각 기술은 고유의 장점과 한계를 가지고 있습니다.

분자 진단은 의학을 혁신적으로 변화시켰습니다. 이를 통해 환자 개개인에게 맞춤형 치료를 제공할 수 있게 되었고, 치료 효과가 가장 높은 시기에 암을 조기에 발견할 수 있게 되었습니다. 또한 감염병 발생을 실시간으로 추적하고, 고가의 약물 사용을 안내하여 효과를 볼 수 있는 환자에게 투여되도록 합니다. 분자 진단은 개인 맞춤형 의학의 기반이 됩니다.

이 분야는 빠르게 성장하고 있습니다. 현장 분자 검사는 진단을 병원과 가정으로 가져왔습니다. 액체 생검은 혈액 채취를 통해 암을 진단합니다. CRISPR 기반 진단은 신속하고 저렴한 검사를 제공합니다. 당면 과제는 정확성, 접근성 및 경제성을 확보하는 것입니다.