Un test de diagnostic molecular detectează ADN, ARN sau proteine ​​pentru a identifica bolile. Acesta analizează moleculele care cauzează sau semnalează boala, mai degrabă decât simptomele. Poate detecta un virus înainte de apariția simptomelor, poate identifica o mutație genetică care prezice răspunsul la medicamente sau poate măsura nivelul unui marker de cancer din sânge. Diagnosticarea moleculară este precisă, sensibilă și din ce în ce mai rapidă.

Tehnologiile sunt diverse. Reacția în lanț a polimerazei amplifică ADN-ul până la niveluri detectabile, permițând diagnosticarea infecțiilor precum COVID-19 și tuberculoza. Secvențierea de generație următoare citește genomuri întregi sau panouri țintite, identificând mutații și variante. Imunotestele detectează proteine ​​și anticorpi, ca în testele HIV. Hibridizarea fluorescentă in situ vizualizează secvențe specifice de ADN în celule. Fiecare are punctele forte și limitele sale.

Diagnosticul molecular a schimbat medicina. Permite adaptarea tratamentului la individ. Facilitează detectarea precoce a cancerului, atunci când tratamentul este cel mai eficient. Urmărește focarele de boli infecțioase în timp real. Ghidează utilizarea medicamentelor scumpe, asigurându-se că acestea sunt administrate pacienților care vor răspunde la tratament. Este fundamentul medicinei personalizate.

Domeniul se dezvoltă rapid. Testele moleculare la fața locului aduc diagnostice în clinici și la domiciliu. Biopsiile lichide detectează cancerul dintr-o recoltare de sânge. Diagnosticele bazate pe CRISPR oferă teste rapide și cu costuri reduse. Provocarea este asigurarea acurateței, accesului și costului accesibil.