Ein molekularer Diagnosetest weist DNA, RNA oder Proteine ​​nach, um Krankheiten zu identifizieren. Er untersucht die Moleküle, die eine Krankheit verursachen oder signalisieren, anstatt die Symptome zu analysieren. So kann er ein Virus nachweisen, bevor Symptome auftreten, eine Genmutation identifizieren, die die Wirksamkeit von Medikamenten vorhersagt, oder die Konzentration eines Krebsmarkers im Blut messen. Die molekulare Diagnostik ist präzise, ​​sensitiv und zunehmend schnell.

Die Technologien sind vielfältig. Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt DNA bis zu nachweisbaren Konzentrationen und ermöglicht so die Diagnose von Infektionen wie COVID-19 und Tuberkulose. Die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) liest ganze Genome oder gezielte Sequenzabschnitte und identifiziert Mutationen und Varianten. Immunassays weisen Proteine ​​und Antikörper nach, beispielsweise bei HIV-Tests. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) visualisiert spezifische DNA-Sequenzen in Zellen. Jede dieser Technologien hat ihre Stärken und Schwächen.

Die molekulare Diagnostik hat die Medizin revolutioniert. Sie ermöglicht eine individuell angepasste Therapie. Sie ermöglicht die Früherkennung von Krebs, wenn die Behandlung am wirksamsten ist. Sie verfolgt Ausbrüche von Infektionskrankheiten in Echtzeit. Sie steuert den Einsatz teurer Medikamente und stellt sicher, dass diese nur den Patienten verabreicht werden, die darauf ansprechen. Sie ist die Grundlage der personalisierten Medizin.

Das Feld wächst rasant. Molekulare Point-of-Care-Tests bringen die Diagnostik in Kliniken und nach Hause. Flüssigbiopsien erkennen Krebs anhand einer Blutprobe. CRISPR-basierte Diagnostik bietet schnelle und kostengünstige Tests. Die Herausforderung besteht darin, Genauigkeit, Zugänglichkeit und Bezahlbarkeit zu gewährleisten.